Saturday, November 28, 2015

متلازمة داون وأمل جديد


 Guest by Dr Mohgat Mohamed

تُعرف متلازمة داون بأنها اضطرابٌ جيني يسبب أعراضاً جسديةً وعقلية. عادةً ما يكون التطوُّرُ الجسدي والعقلي لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون أبطأ مما هو عند الأطفال غير المصابين بهذه المتلازمة.
•وتحدث متلازمة داون نتيجة خلل في عدد الكروموسومات أثناء التلقيح أو اثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة ، أدي إلي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو جزء منه بخلايا الجسم كله أو أجزاء منه فقط (في حالة الموزايك).
•وبالتالي وجود نسخة زائدة للجينات الموجودة علي الكروموسوم 21، وتلعب هذه الجينات دوراً هاماً في العمليات الحيوية بالجسم من خلال البروتينات الزائدة( gene overexpression) أو الناقصة
(gene underexpression)



. •هذه التغيرات في العمليات الحيوية متداخلة ومعقدة وتؤثر علي وظائف الخلايا والأنسجة لدي متلازمة داون. ومع قلة الأبحاث العلميةالخاصة بمتلازمة داون في الماضي، ظل التعامل معها علي أنها خلل كروموسومي لاعلاج له.
 •وقد عكفت الأبحاث الجديدة في ظل التطور الهائل في العلوم والبحث علي فك شفرة هذه الجينات وكيفية تأثير هذه المواد البروتينية الزائدة علي خلايا الجسم ومن ثم تصنيع أدوية تساعد علي تقليل هذه الآثار السلبية ومنع حدوثها. •كان للأبحاث الجديدة لمرض الزهايمر (alzheimer) ومعرفة كيفية حدوثه وأسبابه ، دوركبير في معرفة الكثير عن متلازمة داون واصابتهم به ، وبالتالي كيفية حمايتهم من الإصابة بالزهايمر مبكرا ، حيث تزداد نسبة الاصابة بمرض الزهايمر في عمر الأربعين عاما لدي متلازمة داون . ينتج مرض الزهايمر بسبب خلل (amyloid precursor protein)في البروتين المسمي بAPP ، وعملية تكسيره وتحوله إلي B-amyloid وهي مادة بروتينية تتجمع لتكون تكتلات ورواسب بالخلايا العصبية والاتصالات العصبية تؤدي إلي خلل في نقل الاشارات العصبية وضمور بالخلايا تدريجيا وخاصة في المنطقة القشرية (cortex) وال hippocampus المسؤولة عن عملية الإدراك والتعلم والذاكرة بالمخ. وزيادة هذا البروتين APP علي الكروموسوم 21 الزائد (App is triplicated) ، يؤدي إلي ضمور الخلايا والاتصالات العصبية بصورة أسرع في متلازمة داون عنه في مرضي الزهايمر . 






•وأضافت بعض الأبحاث الأخري أن بروتين (APP)، ليس هو العامل الوحيد لذلك فقط في متلازمة داون ، حيث يوجد عدة عوامل أخري مثل زيادة عملية الOxidative stress والتي ينتج عنها الكثير من الجزيئات الحرة المؤكسده المعروفة ب ROS ( reactive oxygens species وتسبب هذه الجزيئات ضرر بالغ للخلايا العصبية وتدمر الحاجز الواقي لعبور المواد السامة إلي المخ(blood brain barrier). بالإضافة إلي زيادة بعض الجينات الأخري مثل ال Ets-2 و 
DSCR1. •

وكل هذه العوامل متشابكة مع بعض ومتداخلة ، وتؤدي في النهاية إلي خلل في وظائف الجسم وضمور الخلايا العصبية وخاصة في المنطقة القشرية(Cortex) و hippocampus وهما المسؤولين عن عملية الإدراك والفهم والتعلم والذاكرة.

 •إن تصنيف متلازمة داون ضمن الأمراض العصبية (neurodegenerative disease) التي تتميز بالضمور التدريجي في وظيفة الجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، مثل مرض الزهايمر والباركنسون يضع أمام أعيننا إثنان من الحقائق الهامة:- أولا:- أن متلازمة داون مرض تزداد آثاره وأعراضه تدريجياً بتقدم العمر ، وعملية حدوثه تراكمية وتبدأ منذ الصغر. ثانياً:- اكتشاف الجينات والبروتينات المتسببة في حدوث الضمور التدريجي والخلل بالخلايا والاتصالات العصبية وتقدم الأبحاث في اكتشاف الأدوية التي تقلل من هذه الآثار السلبية ، يفتح نافذة أمل لأطفالنا من متلازمة داون لتحسين قدراتهم الذهنية والإدراك والذاكرة لديهم. •ومع التطور في الرعاية الصحية الآن وزيادة الوعي ، ارتفع معدل العمر الافتراضي لمرضي متلازمة داون إلي 50-60عام ، فمن حقهم العيش متمتعين بصحة وحالة جيدة وحمايتهم من أعراض الشيخوخة المبكرة والتدهور في الوعي والإدراك بإعطاء الأدوية والمكملات الغذائية اللازمة.

روابط اامقال

No comments:

Post a Comment