Monday, March 21, 2016

التشنجات و متلازمة داون


  
المعلومات الكاملة و العلاجات المعروفة 

ما مدى شيوع الاضطرابات الصرعية مع ذوى متلازمة داون: 

تقدر الدراسات أن حوالي 5-10٪ من المصابين بمتلازمة داون يعانون من إضطربات صرعية ، ولكن 1-13./. من الأطفال ذوي متلازمة داون لديهم نوبات صرعية بالفعل .
ويعد  النوع المسمي بالتشنج الطفلي(infantile spasms) هو الأكثر شيوعا في العامين الأولين من الحياة في الأطفال من متلازمة داون وغيرهم من الأطفال الأخرين أيضا علي التساوي .
وعلى الرغم من تشابه الإصابة بين الأطفال من  ذوى متلازمة داون والأطفال  الأخرين،  إلا أن تشخيص نوبات الصرع في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون  يكون من الصعب تشخيصه سريعا ولذلك أحيانا يتأخر الطفل حتي يتم تشخيصه بالفعل ولذلك من المهم الإطلاع والمعرفة حتى تتمكن من التعرف على العلامات والأعراض وتكون مستعد لمساعدة طفلك فى حالة ظهور النوبات. 

ما هى الإضطربات الصرعية و كيف تبدو؟ 

يفقد الدماغ مؤقتا السيطرة على الجسم أثناء النوبة وبدلا من توجيه إشارات  عصبية ذات مغزى للجسم، فإنه يقوم بإرسال اشارات  ليس لها اى معنى ويرتفع عشوائيا  "النشاط الكهربائي" في نمط لا فائدة معينة من وراءه .
تؤثر هذه النوبات على الدماغ في أي مكان ولفترة من الوقت من الممكن أن  تمتد من ثواني الي ساعات معدودة  وتختلف من حالة إلي أخري .

وأكثر الأنواع هو النوع المرتبط  (بالرضع / الأطفال الصغار) والحمى و يكون قصير الأجل ونادرا ما يسبب مشاكل صحية أو آثار جانبية دائمة. 
 **أما إذا كان الشخص لديه نوبات أكثر من واحده ولا ترتبط بالحمى، يطلق على  ذلك اضطراب صرعي. 

أنواع النوبات :  

    تشنجات جزئية Petite Mal

1. التشنجات الطفولية ( infantile spasm )
وهي كثيرا لا تؤثر على حالة الوعى للرضيع. يمكن أن تبدو وكأنها انخفاض سريع للراس و / أو الكتفين إذا كان الطفل جالسا أو واقفا. لكنها تظهر بشكل مختلف بحيث يتم تصنيفها إلى ثلاثة أنواع فرعية (القابضة، الباسطة، والمختلط القابضة / الباسطة)  
بناء على وضع الجسم  و العضلات المتأثرة  أثناء النوبة. 

* التشنجات القابضةFlexor spasms:-
 وهي انحناء في الرقبة والجذع والأطراف. ينتج عنه ملامسة للاطرف فى وسط الجسد. 

*التشنجات الباسطةExtensor spasms :-
  و هى تمديد فى الرقبة والجذع والأطراف.

* التشنجات القابضة- الباسطة Mixed flexor-extensor spasms :-
هي مزيج من أعلاه. في احيانا كثيرا تخلط بينها و بين انواع اخرى من النوبات تتصف بنفس الصفات و هى ما تسمى ب (myoclonic or tonic seizures )، وتحتاج إلي دقة في التشخيص للتفرقة بين النوعين .

2. نوبات الغياب ( Absence seizures) 
وتشمل النوبات غياب عن الوعى لفترة قصيرة بشكل مفاجئ . تكون أكثر شيوعا في الأطفال عن البالغين. و يبدو الطفل وكأنه يحدق في الفضاء لبضع ثوان. هذا النوع من النوبات عادة لا يؤدي إلى إصابات جسدية. 

من العلامات التى تشير على وجود نوبة غياب هو التحديق الخالى من التعبير الذي يستمر من 10 إلى 15 ثانية والذي من الممكن تشخيصه بالخطأ خلل في الإنتباه،  وعادة لايصحبها أو يعقبها اضطراب أو صداع أو الشعور بالنعاس وعدم الاتزان .

علامات وأعراض نوبات الغياب ما يلي: 

* * توقف مفاجئ عن الحركة دون الوقوع 
*
* * عضعضة الشفايف 
*
* * رفرفة الجفن 
*
* * حركة المضغ 
*
* * فرك الاصابع 
*
* * حركات صغيرة من كلتا اليدين 
*

نوبات الغياب عموما تمتد من 10 إلى 15 ثانية و بإنتهاء النوبة تنتهي كل الأعراض كاملة بدون أي عواقب أو أضرار وبدون أي ذكري فالمريض لايتذكر ماحدث له .
بعض الناس لديهم العشرات من النوبات اليومية التي تؤثر سلبياً علي حياتهم وأنشطتهم اليومية.

قد يكون لدى الطفل نوبات غياب لبعض الوقت قبل أن تُلاحظ من قبل الأهل ويتم تشخيصها ، لأنها وجيزة جدا وتحدث في وقت من الثواني 
 وقد يكون انخفاض قدرة الطفل علي التعلم أول الأعراض لوجود هذا الاضطراب. 

3. نوبات انخفاض ( Drop seizures ) 
نوبات الوهن (انخفاض الراس ):-
 وهي عبارة عن تدلى فى الجفون،ايماءة الرأس  وربما يسقط الطفل أشياء وغالبا ما يقع على الأرض. وتسمى هذه النوبات أيضا  "نوبات الهبوط" ، ويكون الطفل فى كامل وعيه. تستمر هذه النوبات عادة أقل من 15 ثانية.

4. النوبات اللاإرادية ( Reflex seizures )   
هي نوع من الصرع الانعكاسي وتحدث هذه النوبات نتيجة لاستثارة ما ، مثل  سماع أصواتا عالية أو حدوث شئ مفاجئ .
معظم المرضى الذين يعانون من الصرع الانعكاسي يؤثر عليهم  عامل حسي واحد مثال  (درجة الحرارة، والتذوق ، والصوت، والضغط). ومع ذلك  فان النوبات اللاإرادية تتميز بطبيعة الحافز الغير متوقع    أكثر من قوة هذا الحافز الحسي نفسه .

الأطفال الذين يعانون من الصرع الانعكاسي عادة ما يكون لديهم خلل واصابة ثابتة بالدماغ مع تاخر ملحوظ في النمو. 
العديد من هؤلاء الاطفال المرضى لديهم شلل نصفي بناحية من الجسم، وهذا هو الجانب الضعيف المشارك في المقام الأول في النوبات المفاجئة. 
وكثيرا ما يرتبط  الصرع الانعكاسي ببعض الأمراض الأخري مثل الشلل النصفي الطفولي، متلازمة داون، والاعتلال الدماغي لنقص  الأكسجين و خلل أنسجة الدماغ .

تستمر هذه النوبات عادة أقل من 30 ثانية. وتبدء بشكل رد فعل مفاجيء ، تليها مرحلة توتريه وجيزة، ثم سقوط علي الأرض في بعض الأحيان . و حدوث الهزات الارتجاجية. 
وبتكرار نفس العوامل المحفزة وتعرض الجسم لها بالاستجابة في كل مرة ، يجعلها تفقد قوتها علي الاستثارة والتحفيز لحدوث نوبة جديدة علي المدي الطويل ،أو قد لا يستجيب الجسم لها بنفس القوة .

 قد تحدث بعض النوبات المفاجئة في مرضي الصرع الانعكاسي، دون وجود أي عوامل محفزة لاستثارة النوبة ،ولكنها نادرة في معظم الحالات. 
 
5. الصرع الكبير ( Grand Mal ) 
 هو نوع آخر من النوبات ”tonic-clonic”وهذا الاضطراب يشمل الجسم كله، مع تشنج في منطقة  الجذع واهتزاز حركي في الأطراف، تليها فترة من النعاس.  وهذا هو مفهوم معظم الناس عن نوبات التشنجات والصرع بوجه عام .

علامات وأعراض نوبات الصرع الكبرى: 
* دلائل شعورية :-
يعانى بعض الناس من الشعور بدلائل أو تحذيرات علي بداية النوبة . يختلف هذا التحذير من شخص لآخر، ولكن يمكن أن يشمل الشعور بالرعب غير المبرر، وشم رائحة غريبة أو شعور بالخدر وفقدان الحس .. 
* الصراخ :-
 بعض الناس قد تصرخ في بداية النوبة لأن العضلات حول الحبال الصوتية تضغط لخروج الهواء. 


*فقدان السيطرة على الأمعاء والمثانة :-
 وهذا يمكن أن يحدث أثناء أو بعد النوبة. 


*عدم الاستجابة بعد النوبة مباشرة :-
فقدان الوعي وقد يستمر لعدة دقائق بعد انتهاء النوبة. 
*الارتباك :-
وهناك فترة من الارتباك في كثير من الأحيان تتبع حالة الصرع الكبرى. 

*التعب:-
 النعاس شائع بعد نوبات الصرع الكبرى. 
*الشعور بالصداع الشديد:-
الصداع شائع ولكن ليس بشكل كبير بعد نوبات الصرع الكبير. 


لماذا نشعر بالقلق من التشنجات وما أثار هذه الاضطرابات الصرعية علي الطفل :-

إن نوبات التشنج وهذه الاضطرابات قد تحدث  تلف في الدماغ. ويمكن أن تحدث تراجع في قدرات الطفل (فقدان المهارات المكتسبة سابقا). انخفاض قدرة الطفل علي التعلم وقد تكون هذه أول العلامات والأعراض التى تشير لوجود اضطراب. 


ما هي الخيارات المتاحة لعلاج نوبات التشنج ؟ 

يوجد الكثير من العلاجات التقليدية والروايات والدراسات  عن علاج النوبات في اضطراب طيف التوحد ، ومن أكثر هذه الدراسات تميزا كانت دراسة ريتشارد E فراي وآخرون .
روابط هذه الدراسة موضحة أدناه 


وتحتوى  هذه الدراسة على الكثير من المعلومات الجديدة عن طرق العلاج المختلفة بخلاف العلاج التقليدي باستخدام العقاقير .
 وبما في ذلك بعض الطرق للمساعدة في علاج الأضرار. ويستعرض في هذه الدراسة أهمية l-carnitine و multivitamins ، وN-acetyl-l-cysteine في علاج أمراض الميتوكوندريا و الاختلال الوظيفى بها . وحمض الفولات كعلاج في تشوهات المخ .
وايضا العلاج المبكر ب vigabatrin فى حالات مرض ال tuberous sclerosis complex.

كما تطرق إلي استخدام المغنيسيوم مع احماض البيريدوكسين، أوميغا 3 الدهنية، والنظام الغذائي الخالى من القمح ومشتقاته والخالي من اللاكتوز واهميته ودوره في العلاج .

وايضا دور الزنك ومركب ال Carnosine في الحد من نوبات التشنج .

و استخدام التردد المغناطيسى المنخفض المتكرر عبر الجمجمة وكذلك المعالجة بال homeopathy . 

كما ذكر ان النوبات يمكن  أن تكون ذات صلة إلى نقص حمض الفوليك الدماغي. 

ويوجد بعض الدراسات الأخري ، التي أثبتت أهمية الكركم كمكمل غذائي مهم كمضاد للأكسدة وتحسين الوظائف الإدراكية وبالتالي تشير هذه النتائج الي اهميته  كعامل مساعد في علاج الصرع ومنع النوبات التشنجية.


المصدر : 
http://dsdaytoday.blogspot.com.eg/2014/12/seizures-in-down-syndrome-population.html

Sunday, January 24, 2016

١٥ نصيحة لكل أب و أم‎

Tuesday, December 22, 2015

المكملات الغذائيه و متلازمه داون



مقدمة :

تختلف عملية التمثيل الغذائي للأشخاص من ذوي متلازمة داون إلى حد كبير عن الأشخاص التي تحتوي خلايا جسدهم علي عدد طبيعي من الكروموسومات. وتشمل هذه العمليات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والبروتينات والحمض النووي بالخلية ، وترجع هذه السمات المميزة لمتلازمة داون إلي البروتينات الزائدة  نتيجة بعض الجينات الزائدة علي الكروموسوم٢١ .
وقد أظهرت الدراسات الجينية جرعة زائدة من بروتينات هذه الجينات تصل إلى 40-50٪ من الجينات الموجودة علي الكروموسوم٢١ ، ومن أهمهم  اثنان من البروتينات هما :-
 Zn/Cu peroxide-dismutase (POD) and cystathionine-ß-synthetase (CBS).
ويلعبان دورا أساسيا في كثير من العمليات الحيوية بالخلايا ، وخاصة التمثيل الغذائي لحمض الفوليك ودوره في تكوين الحمض النووي للخلايا والحفاظ عليه.

وقد أدي هذا الخلل في العمليات الحيوية إلي الكثير من الأعراض المرضية لدي متلازمة داون ومن أهمها: 

أمراض المناعة :-
يختلف الأشخاص من ذوي متلازمة داون عن غيرهم في بعض الخلايا المناعية ، مثل قلة خلايا الدم البيضاء وانخفاض خلايا الدم 
الليمفاوية المسؤولة عن حماية الجسم ضد الميكروبات وأمراض المناعة الذاتية . كما أن الأجسام المضادةIgA 
 اقل بكثير لدي متلازمة داون ، مماساهم في تكرار الإصابة بعدوي الجهاز التنفسي العلوي والسفلي، وأيضا أمراض الجهاز الهضمي والإصابة بمرض السيلياك وحساسية القمح .

النمو:-
يعاني الإشخاص من  ذوي  متلازمة داون  من بطء في عملية النمو ويكونوا أصغر من اقرانهم في نفس العمر.

نسبة الكوليسترول والدهون :-
وجد الباحثون أن مستوي الكوليسترول أعلي لدي متلازمة داون ، مع انخفاض نسبة الأوميجا ٣، ٦  و أيضا خلل في نسبة الدهون 
 HDL /LDLومالها من  مخاطر  زياده الاصابه بامراض القلب و الكوليسترول و الاوعية الدمويه.

مرض الزهايمر:-
الأشخاص ذوي متلازمة داون  في خطر متزايد للإصابة  بمرض  الزهايمر، أو مايشابه نفس الصورة والتغييرات في الخلايا والوصلات العصببة،  وتشير بعض التقارير إلى أن الإصابة بمرض الزهايمر يصل الى 40٪ للأشخاص ذوي متلازمة داون الذين تزيد أعمارهم على 40 عاما.

العلاج بالمكملات الغذائيه هل هي حقيقه ام وهم؟

التدخل بالمكملات الغذائيه هو محاولة لتصحيح العيوب في التمثيل الغذائي في متلازمة داون من خلال استخدام المكملات الغذائية مثل الفيتامينات والمعادن والاحماض الأمينية الموجودة في الجسم. 
ينبغي للمرء أن يكون على علم بأن المكملات ليست علاج متلازمة داون، ولا بديلا عن التدخلات الطبية الأخرى المستخدمة لعلاج الأشخاص من متلازمة داون.
وهناك دراسة توضح  فعالية العلاج بالمكملات الغذائيه و وجد في استطلاع للمرضى من متلازمة داون أن 15٪ من أسر متلازمة داون تستخدم  (دون علم الطبيب المعالج) العلاج الهيموباثي  والعلاج بالمكملات الغذائيه لأطفالها لتحسين مناعتهم وقدراتهم .

وتم اختياربرنامج المكملات الغذائية علي أساس المعايير التالية :-
1)التوضيح الكامل لكل محتويات ومكونات هذه الفورميلا او التركيبة المخصصة من الفيتامينات.
2)بناءً علي توصية من قبل جمعية ابحاث متلازمة داون (التثلث الصبغي٢١(Trisomy 21 research 
وهي جمعية غيرمتربحة بالولايات المتحدة الأمريكية ، تختص بكل مايخص متلازمة داون من أبحاث ودراسات واستكشاف أحدث ماتوصلت إليه العلوم ودراسات الجينات لتقليل أثار الكروموسوم ٢١الزائد بخلايا الجسم .
3)توافر هذه المكملات في أماكن وبعض الدول ومدي سهولة توصيلها والوقت لذلك.

بروتوكول المكملات الغذائية :

تم البدء بممارسة التدخل بالمكملات الغذائية في عام ١٩٩٦ ، من خلال ١٠٠طفل من ذوي متلازمة داون ، وعلي مدي أربع سنوات من الدراسة المكثفة لذلك ، التي شملت ملاحظات الأهل للتغييرات في قدرات اطفالهم ونموهم ، بجانب تقييمهم من قبل متخصصين في مختلف المجالات ، وعمل الفحوصات  الطبية الشاملة والتحاليل.

وتم جمع هذه البيانات والتقييم الطبي خلال فترة الإختبار لتحديد ما اذا كان العلاج بالمكملات الغذائية قد أثر علي هؤلاء الأطفال أم لا ! .

النتائج والملاحظات:-

ذكر ليتشمان في تقاريره  في عام ١٩٩٧ بشأن  ١١٣مريضا من متلازمة داون ، قد خضعوا للعلاج بالمكملات الغذائية وقد تراوحت اعمارهم مابين شهر واحد إلي١٢ عام من العمر ، التغييرات الآتية:-

1. زيادة معدل النمو في هؤلاء الأطفال من خمسة إلي تسعة عشر في المائة.
2.قلة الإصابة بعدوي الجهاز التنفسي.
3.زيادة في خلايا كرات الدم البيضاء والاجسام المضادة IgA.
4.تطور ملحوظ  علي مستوي نقل الإشارات العصبية والجهاز العصبي وقد اتضح ذلك في مدي تقدمهم في القدرات والحركة والتخاطب والتعليم والمهارات المختلفة.

الملاحظات الحالية:-

أجريت دراسة علي ٣٨مريض من ذوي متلازمة داون تتراوح اعمارهم بين ٦ أشهر و١٥عام من العمر ، خضعوا للمكملات الغذائية لمدة تتراوح مابين (١٢_٤٨شهر) ، أي متوسط ٢١ شهرا . 
وقد تم مقارنة نتائجهم خلال هذه الفترة بنتائج مجموعة أخري من متلازمة داون حوالي ٣٨مريض أيضا ، تراوحت اعمارهم مابين ٥أشهر و١٧.٢عاما من العمر ، لم يخضعوا للعلاج بالمكملات الغذائية خلال هذه الفترة من الدراسة.
**ويوضح الجدول الأول مقدار زيادة النمو في مجموعة الاطفال الذين خضعوا للعلاج بالمكملات عن أقرانهم من المجموعة الثانية.
وقد استخدمت فيها مقاييس ومنحنيات مثبتة طبيا لقياس معدل النمو .
جدول 1.




** ويوضح الجدول الثاني قلة إصابة المجموعة الأولي بالعدوي ومن ثم قلة مرات زيارات الطبيب عنها في المجموعة الثانية.
جدول 2.



ويوضح الجدول الثالث مقارنة بين المجموعة الأولي ومجموعة أخري من ٨٠مريض بمتلازمة داون تتراوح أعمارهم من ١شهر إلي ١٧عاما من العمر ، لم يخضعوا لبرنامج المكملات الغذائية .
وقد تبين اختلاف ظاهرا في نسبة الكوليسترول والدهون وبعض الفيتامينات بعد فترة العلاج بالمكملات الغذائية وكيف أصبحت أفضل من المجموعة الثانية 

**ولكنه لم يثبت أي اختلاف في عدد كرات الدم البيضاء كما جاء في دراسة ليتشمان السابقة.
واتفق مع ليتشمان علي مدي تطور وتحسين وظائف الجهاز العصبي في المجموعة الأولي دون الثانية في القدرة علي اكتساب المهارات والتخاطب والانتباه..**
جدول 3.

 

دراسة استبيانية لملاحظات الأهل أثناء فترة العلاج بالمكملات الغذائية 
طلب من جميع الآباء والأمهات الأطفال المعالجين بالمكملات الغذائيه ملء الاستبيانات وتقديمها لنا على فترات منتظمة. هذه الاستبيانات تساعد لتوثيق الآثار الجانبية غير المرغوب فيها وملاحظات أولياء الأمور. ويؤخذ في الاعتبارات بعض النتائج الغير صحيحة بسبب تأثير الدواء الوهمي من قبل بعض الأسر.
وقد تم تلخيص هذه الملاحظات من الاستبيان في الجدول رقم٤.

الآثار الجانبية للعلاج بالمكملات الغذائية:-

لاتوجد أي معلومات عن الآثار الجانبية علي الأطفال المعالجين بالمكملات الغذائيه في الدراسه التي أجريت علي مجموعه المرضي الخاصة مايقرب من 100 الأطفال المعالجين بالمكملات الغذائيه ، من بينهم 38 طفلا يعالج بمكملات غذائيه على المدى الطويل فقط بعض من  الآثار الجانبية التالية:
1.عدد اثنين من المرضي كانو يعانون من مشاكل النوم.
2.عدد ثلاثه مرضي يعانون من اضطربات التغذيه سواء شراهه او قله الاكل.
3.عدد اربعه مرضي يعانون من اضطرابات هضم كالاسهال و سوء الهضم.
4.عدد عشره مرضي عانو عدم الشعور بالراحه و عدم الاتزان و زياده نشاط في بدايه العلاج بالمكملات الغذائيه و بعضهم استمرت الشكوي لاكثر من 3 اشهر
جميع الآثار الجانبية التي لوحظت خلال المكملات الغذائيه هدأت في نهاية المطاف ولا تعتبر أثار جانبية خطيرة تمنع العلاج بالمكملات الغذائية لمدي الحياة .
 
جدول 4.


أسباب عدم العلاج بالمكملات الغذائية وتوقفها وعدم الاستمرار بانتظام عليها:

1.تكلفه العلاج و التي لا يغطيها التامين في الدوله مما تجعلها عبء علي اولياء الامور.
2.عدم اهتمام الاهل بالعلاج لعدم توافر المعلومات و الابحاث الكافيه .
3.الوقت و الجهد المبذول في اجراء التحاليل و الفحوصات و الكشوفات الطبيه للطفل.
4.العلاج بالمكملات الغذائيه هو جزء من العلاجات لمتلازمه داون و ليس العلاج الوحيد مثل العلاج الوظيفي و علاج النطق و خلافه.
5.التوقعات "الخاطئة" من الآباء والأمهات حول الآثار المحتملة. 
6.من قبل الاطباء عدم وجود تعاون مع الآباء والأمهات.
الجدول5. 
   

مناقشه و نظره عامه:
 
التدخل بالمكملات الغذائيه، كما يبدو لي هو وسيلة مدهشة  لتحسين صحة ونمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون. وبالتعاون الوثيق مع الآباء والأمهات والأطباء المعالجين وعمل الفحوصات والتحاليل الطبية الدورية،  فإن  استخدام هذه المكملات آمن ولا يشكل خطر على الأطفال. وهناك عدد كبير من الآباء الذين يستخدمون المكملات الغذائيه لأطفالهم دون استشارة الطبيب المعالج وهذا العدد آخذ في الازدياد. .
وان كنا قادرين  على خفض عدد حالات الإصابة بالعدوي بشكل كبير وزيادة معدل  النمو في بعض الأطفال ، فهذا سبب ومبرر كافي للأخذ بهذا العلاج والعمل به ، بالإضافة إلي مقدار التطور في وظائف الجهاز العصبي التي لاحظها دكتور ليتشمان للعلاج بالمكملات فإنه حان الوقت لكليات الطب لدراسة المكملات الغذائيه وتطوير البرامج والأبحاث  للإجابة على كثير من الأسئلة التي تخص عمليات التمثيل الغذائي في متلازمة داون . وحتي  وإن كانت نتائج دراستنا ليست قاطعة إحصائياً لقلة عدد المرضي المستخدم في الدراسة ولكن نتائجه الملموسة النافعة لمتلازمة داون، حافز للقيام بدراسات أشمل وأوسع  للتحقق  من صحة ملاحظاتنا.
الملخص
تختلف عملية التمثيل الغذائي للأشخاص ذوي متلازمة داون في بعض الأحيان اختلافا كبيرا عن الأشخاص الذين لديهم عدد طبيعي من الكروموسومات. هذا الاختلاف يمكن أن يسبب ضعف المناعة، والبطء في النمو واضطرابات في التمثيل الغذائي للدهون.
 تم تصميم العلاج بالمكملات الغذائيه(المستهدفة التدخل الغذائي) لتصحيح هذه المشاكل. لقد تم اضافة المكملات الغذائية للغذاء لمرضي متلازمة داون ( البروتوكول )منذ عام 1996 بعلاج حوالي 100 طفل.
في الدراسة الحالية، وتقديم تقرير عن آثار المكملات لأكثر من 12 شهرا (متوسط = 21 شهرا؛ مجموعة 12-48 شهرا). لاحظت انخفاضا من الالتهابات، وزيادة في معدل النمو وتحسين مختلف نتائج المختبر. وذكر والآباء والمعالجين تحسينات كبيرة في السلوك والتعاون والتطور للأطفال المعالجين بالمكملات ولا سيما التقييمات من قبل  الآباء والمعالجين.
ومن خلال دراستنا التي استهدفت ١٠٠مريض ، نحث وندعو إلي مزيد من الدراسات والأبحاث لتفسير الكثير من استنجاتنا ولكي تشمل شريحة أكبر من أطفال متلازمة داون .

منقول و نترجم من:        
http://www.riverbendds.org/gelb.html

 ترجمة و مراجعة فريق حلم متلازمة داون

Saturday, November 28, 2015

متلازمة داون وأمل جديد


 Guest by Dr Mohgat Mohamed

تُعرف متلازمة داون بأنها اضطرابٌ جيني يسبب أعراضاً جسديةً وعقلية. عادةً ما يكون التطوُّرُ الجسدي والعقلي لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون أبطأ مما هو عند الأطفال غير المصابين بهذه المتلازمة.
•وتحدث متلازمة داون نتيجة خلل في عدد الكروموسومات أثناء التلقيح أو اثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة ، أدي إلي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو جزء منه بخلايا الجسم كله أو أجزاء منه فقط (في حالة الموزايك).
•وبالتالي وجود نسخة زائدة للجينات الموجودة علي الكروموسوم 21، وتلعب هذه الجينات دوراً هاماً في العمليات الحيوية بالجسم من خلال البروتينات الزائدة( gene overexpression) أو الناقصة
(gene underexpression)



. •هذه التغيرات في العمليات الحيوية متداخلة ومعقدة وتؤثر علي وظائف الخلايا والأنسجة لدي متلازمة داون. ومع قلة الأبحاث العلميةالخاصة بمتلازمة داون في الماضي، ظل التعامل معها علي أنها خلل كروموسومي لاعلاج له.
 •وقد عكفت الأبحاث الجديدة في ظل التطور الهائل في العلوم والبحث علي فك شفرة هذه الجينات وكيفية تأثير هذه المواد البروتينية الزائدة علي خلايا الجسم ومن ثم تصنيع أدوية تساعد علي تقليل هذه الآثار السلبية ومنع حدوثها. •كان للأبحاث الجديدة لمرض الزهايمر (alzheimer) ومعرفة كيفية حدوثه وأسبابه ، دوركبير في معرفة الكثير عن متلازمة داون واصابتهم به ، وبالتالي كيفية حمايتهم من الإصابة بالزهايمر مبكرا ، حيث تزداد نسبة الاصابة بمرض الزهايمر في عمر الأربعين عاما لدي متلازمة داون . ينتج مرض الزهايمر بسبب خلل (amyloid precursor protein)في البروتين المسمي بAPP ، وعملية تكسيره وتحوله إلي B-amyloid وهي مادة بروتينية تتجمع لتكون تكتلات ورواسب بالخلايا العصبية والاتصالات العصبية تؤدي إلي خلل في نقل الاشارات العصبية وضمور بالخلايا تدريجيا وخاصة في المنطقة القشرية (cortex) وال hippocampus المسؤولة عن عملية الإدراك والتعلم والذاكرة بالمخ. وزيادة هذا البروتين APP علي الكروموسوم 21 الزائد (App is triplicated) ، يؤدي إلي ضمور الخلايا والاتصالات العصبية بصورة أسرع في متلازمة داون عنه في مرضي الزهايمر . 






•وأضافت بعض الأبحاث الأخري أن بروتين (APP)، ليس هو العامل الوحيد لذلك فقط في متلازمة داون ، حيث يوجد عدة عوامل أخري مثل زيادة عملية الOxidative stress والتي ينتج عنها الكثير من الجزيئات الحرة المؤكسده المعروفة ب ROS ( reactive oxygens species وتسبب هذه الجزيئات ضرر بالغ للخلايا العصبية وتدمر الحاجز الواقي لعبور المواد السامة إلي المخ(blood brain barrier). بالإضافة إلي زيادة بعض الجينات الأخري مثل ال Ets-2 و 
DSCR1. •

وكل هذه العوامل متشابكة مع بعض ومتداخلة ، وتؤدي في النهاية إلي خلل في وظائف الجسم وضمور الخلايا العصبية وخاصة في المنطقة القشرية(Cortex) و hippocampus وهما المسؤولين عن عملية الإدراك والفهم والتعلم والذاكرة.

 •إن تصنيف متلازمة داون ضمن الأمراض العصبية (neurodegenerative disease) التي تتميز بالضمور التدريجي في وظيفة الجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، مثل مرض الزهايمر والباركنسون يضع أمام أعيننا إثنان من الحقائق الهامة:- أولا:- أن متلازمة داون مرض تزداد آثاره وأعراضه تدريجياً بتقدم العمر ، وعملية حدوثه تراكمية وتبدأ منذ الصغر. ثانياً:- اكتشاف الجينات والبروتينات المتسببة في حدوث الضمور التدريجي والخلل بالخلايا والاتصالات العصبية وتقدم الأبحاث في اكتشاف الأدوية التي تقلل من هذه الآثار السلبية ، يفتح نافذة أمل لأطفالنا من متلازمة داون لتحسين قدراتهم الذهنية والإدراك والذاكرة لديهم. •ومع التطور في الرعاية الصحية الآن وزيادة الوعي ، ارتفع معدل العمر الافتراضي لمرضي متلازمة داون إلي 50-60عام ، فمن حقهم العيش متمتعين بصحة وحالة جيدة وحمايتهم من أعراض الشيخوخة المبكرة والتدهور في الوعي والإدراك بإعطاء الأدوية والمكملات الغذائية اللازمة.

روابط اامقال

Down Syndrome Directions: National Institutes of Health Research Plan on Down Syndrome


التشنج الطفلي Infantile Spasms

     الملف الصوتي المدرج به معلومات عن التشنج الطفلي 


لماذا النتروفين؟ NuTriVene

هو فيتامين مصنع خصيصا لللأشخاص من ذوي متلازمه داون ، تتكون مجموعه النتروفين من ثلاثه مكملات غذائيه تعطى بشكل يومي بجرعه مناسبه للوزن و هي المكمل اليومي و الانزيم اليومي و المكمل الليلي.
المكمل اليومي (The Nutrivene-D Advanced Antioxidant Daily Supplement) يتواجد في صوره بودره و كبسولات و بودره مغلفه ( في مرحله التصنيع يتم تغليف الحبيبات مما يجعلها قابله للاذابه في الأطعمة و أقل في الطعم القوي من البودرة العادي) كما يوجد منتج مخصص للكبار

يحتوي المكمل الغذائي اليومي على أكثر من 40 نوع من الفيتامينات والمعادن، ومضادات الأكسدة بما في ذلك الزنك، السيلينيوم، الإنزيم المساعد Q10، الجلوتاثيون، بيوفلافونويدس، والفيتاميناتD K A، C، Eو مجموعة من فيتامينات B وهذا المنتج خالي من المواد المعدلة وراثيا GMO-free وخالي من الجلوتين. للاطلاع على المكونات الكاملة للنتروفين الرجاء الاطلاع على


أثبتت العديد من الدراسات أن بعض المكملات و الفيتامينات تعمل على تقليل الآثار السلبيه للكروموزم 21 و تعديا عدد من المشكلات المصاحبه و الاضطرابات الأيضيه. كما أثبتت دراسة أجريت على الأطفال انه حدث تحسن ملحوظ في المناعه ، و قلت الاصابه بالالتهابات عموما و تحسن بالنمو و تحسن بنسب الفيتامينات بالدم. للاطلاع على عدد من هذه الأبحاث


من أكبر المشاكل التي تواجه الأمهات عند اعطاء النتروفين اليومي هو الطعم القوي جدا للفيتامين ، هناك العديد من الحيل و الطرق المختلفة للتغلب على هذا الأمر. في الأطفال الأصغر يمكن خلط النتروفين بقليل من حليب الأم أو الحليب الصناعي لتغطية الطعم. يمكن كذلك اعطائه في سرنجه بعد اذابته في قليل من الماء. طرقة أخرى فعاله هو خلطه بعسل أسود أو زبده فول سوداني مثلا و ذلك طبعا في الأطفال الأكبر من عمر السنة.
الانزيم اليومي يحتوي على عدد من الإنزيمات الهضمية و تقوم في المقام الأول بالمساعدة في هضم الأطعمة و امتصاص المواد الغذائية .و هي التالي
Amylase,
Lipase,
Cellulase,
Xylanase
Peptidase
المكمل الليلي يحتوي على التالي 
Ornithine من الأحماض الأمينية التي قد تساعد في افراز هرمون النمو
L-Tryptophan (USP) يستخدم Lتريبتوفان من قبل الدماغ لإنتاج مادة السيروتونين ، وهو ناقل عصبي ينقل النبضات العصبية من خلية واحدة إلى أخرى ، ومسؤول عن النوم العادي . و يعزز التربتوفان أيضا من افراز هرمون النمو
Vitamin B6 يشارك فيتامين B6 في عدد كبير من وظائف الجسم أكثر من أي من فيتامين آخر. كما أنه ضروري في الجهاز العصبي المركزي و نمو الدماغ