Friday, November 27, 2015

لماذا متلازمه داون مرض و ليس خلل كروموسومي فقط؟

 
أغلبنا يعرف أن متلازمه داون تنتج عن خلل في عدد الكروموسومات ، يحدث في لحظه التلقيح أو بعدها بقليل. نتيجه هذا الخلل أن الطفل يولد بنسخه زياده من كروموسوم 21، و بدلا من وجود 46 كروموسوم يوجد لدى الطفل 47.

النظرة للداون سيندروم أنه خلل كرموسومي و أن الطفل كامل كما هو و لا يستوجب أي تدخل دوائي ، وجهة نظر عدد كبير من الأهالي و الأطباء. و لكن على الجانب الآخر عدد لا بأس به يعتبره مرض له أعراض و يجب التعامل معه باعطاء علاجات و أدويه تحسن من الآثار السلبيه للكروموسوم الزياده.
 
على أي أساس علمي يمكن اعتبار متلازمة داون مرض اسمه trisomy 21 التثالث الصبغي 21؟
هناك أبحاث علميه تأكد أن سبب الأعراض المرضيه و المشاكل الصحيه مسئول عنها الماده الجينيه الزائده على كرموسوم 21 مما يؤدي لحصول زياده في بعض البروتينات المسؤول عنها هذا الجين و تحدث عمليه تسمى gene overexpression
لبعض الجينات و underexpression للبعض الآخر.



كل هذا يؤدي الى صعوية على مستوى الخليه في عمليه التعامل بشكل طبيعي مع بعض المواد الضرورية و أخرى ضاره في الجسم.

No comments:

Post a Comment