متلازمة داون وأمل جديد

 Guest by Dr Mohgat Mohamed

تُعرف متلازمة داون بأنها اضطرابٌ جيني يسبب أعراضاً جسديةً وعقلية. عادةً ما يكون التطوُّرُ الجسدي والعقلي لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون أبطأ مما هو عند الأطفال غير المصابين بهذه المتلازمة.

•وتحدث متلازمة داون نتيجة خلل في عدد الكروموسومات أثناء التلقيح أو اثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة ، أدي إلي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو جزء منه بخلايا الجسم كله أو أجزاء منه فقط (في حالة الموزايك).

•وبالتالي وجود نسخة زائدة للجينات الموجودة علي الكروموسوم 21، وتلعب هذه الجينات دوراً هاماً في العمليات الحيوية بالجسم من خلال البروتينات الزائدة( gene overexpression) أو الناقصة

(gene underexpression)

. •هذه التغيرات في العمليات الحيوية متداخلة ومعقدة وتؤثر علي وظائف الخلايا والأنسجة لدي متلازمة داون. ومع قلة الأبحاث العلميةالخاصة بمتلازمة داون في الماضي، ظل التعامل معها علي أنها خلل كروموسومي لاعلاج له.

 •وقد عكفت الأبحاث الجديدة في ظل التطور الهائل في العلوم والبحث علي فك شفرة هذه الجينات وكيفية تأثير هذه المواد البروتينية الزائدة علي خلايا الجسم ومن ثم تصنيع أدوية تساعد علي تقليل هذه الآثار السلبية ومنع حدوثها. •كان للأبحاث الجديدة لمرض الزهايمر (alzheimer) ومعرفة كيفية حدوثه وأسبابه ، دوركبير في معرفة الكثير عن متلازمة داون واصابتهم به ، وبالتالي كيفية حمايتهم من الإصابة بالزهايمر مبكرا ، حيث تزداد نسبة الاصابة بمرض الزهايمر في عمر الأربعين عاما لدي متلازمة داون . ينتج مرض الزهايمر بسبب خلل (amyloid precursor protein)في البروتين المسمي بAPP ، وعملية تكسيره وتحوله إلي B-amyloid وهي مادة بروتينية تتجمع لتكون تكتلات ورواسب بالخلايا العصبية والاتصالات العصبية تؤدي إلي خلل في نقل الاشارات العصبية وضمور بالخلايا تدريجيا وخاصة في المنطقة القشرية (cortex) وال hippocampus المسؤولة عن عملية الإدراك والتعلم والذاكرة بالمخ. وزيادة هذا البروتين APP علي الكروموسوم 21 الزائد (App is triplicated) ، يؤدي إلي ضمور الخلايا والاتصالات العصبية بصورة أسرع في متلازمة داون عنه في مرضي الزهايمر . 

•وأضافت بعض الأبحاث الأخري أن بروتين (APP)، ليس هو العامل الوحيد لذلك فقط في متلازمة داون ، حيث يوجد عدة عوامل أخري مثل زيادة عملية الOxidative stress والتي ينتج عنها الكثير من الجزيئات الحرة المؤكسده المعروفة ب ROS ( reactive oxygens species وتسبب هذه الجزيئات ضرر بالغ للخلايا العصبية وتدمر الحاجز الواقي لعبور المواد السامة إلي المخ(blood brain barrier). بالإضافة إلي زيادة بعض الجينات الأخري مثل ال Ets-2 و 

DSCR1. •

وكل هذه العوامل متشابكة مع بعض ومتداخلة ، وتؤدي في النهاية إلي خلل في وظائف الجسم وضمور الخلايا العصبية وخاصة في المنطقة القشرية(Cortex) و hippocampus وهما المسؤولين عن عملية الإدراك والفهم والتعلم والذاكرة.

 •إن تصنيف متلازمة داون ضمن الأمراض العصبية (neurodegenerative disease) التي تتميز بالضمور التدريجي في وظيفة الجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، مثل مرض الزهايمر والباركنسون يضع أمام أعيننا إثنان من الحقائق الهامة:- أولا:- أن متلازمة داون مرض تزداد آثاره وأعراضه تدريجياً بتقدم العمر ، وعملية حدوثه تراكمية وتبدأ منذ الصغر. ثانياً:- اكتشاف الجينات والبروتينات المتسببة في حدوث الضمور التدريجي والخلل بالخلايا والاتصالات العصبية وتقدم الأبحاث في اكتشاف الأدوية التي تقلل من هذه الآثار السلبية ، يفتح نافذة أمل لأطفالنا من متلازمة داون لتحسين قدراتهم الذهنية والإدراك والذاكرة لديهم. •ومع التطور في الرعاية الصحية الآن وزيادة الوعي ، ارتفع معدل العمر الافتراضي لمرضي متلازمة داون إلي 50-60عام ، فمن حقهم العيش متمتعين بصحة وحالة جيدة وحمايتهم من أعراض الشيخوخة المبكرة والتدهور في الوعي والإدراك بإعطاء الأدوية والمكملات الغذائية اللازمة.

روابط اامقال

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15138197 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15461808 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4237948/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4255529/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3318235/

Down Syndrome Directions: National Institutes of Health Research Plan on Down Syndrome

National Institutes of Health Research Plan on Down Syndrome

التشنج الطفلي Infantile Spasms

     الملف الصوتي المدرج به معلومات عن التشنج الطفلي 

Infantile Spasms

لماذا النتروفين؟ NuTriVene

هو فيتامين مصنع خصيصا لللأشخاص من ذوي متلازمه داون ، تتكون مجموعه النتروفين من ثلاثه مكملات غذائيه تعطى بشكل يومي بجرعه مناسبه للوزن و هي المكمل اليومي و الانزيم اليومي و المكمل الليلي.

المكمل اليومي (The Nutrivene-D Advanced Antioxidant Daily Supplement) يتواجد في صوره بودره و كبسولات و بودره مغلفه ( في مرحله التصنيع يتم تغليف الحبيبات مما يجعلها قابله للاذابه في الأطعمة و أقل في الطعم القوي من البودرة العادي) كما يوجد منتج مخصص للكبار

يحتوي المكمل الغذائي اليومي على أكثر من 40 نوع من الفيتامينات والمعادن، ومضادات الأكسدة بما في ذلك الزنك، السيلينيوم، الإنزيم المساعد Q10، الجلوتاثيون، بيوفلافونويدس، والفيتاميناتD K A، C، E. و مجموعة من فيتامينات B وهذا المنتج خالي من المواد المعدلة وراثيا GMO-free وخالي من الجلوتين. للاطلاع على المكونات الكاملة للنتروفين الرجاء الاطلاع على

https://www.nutrivene.com/dynamic_pages/DSMbyweight20141.pdf

أثبتت العديد من الدراسات أن بعض المكملات و الفيتامينات تعمل على تقليل الآثار السلبيه للكروموزم 21 و تعديا عدد من المشكلات المصاحبه و الاضطرابات الأيضيه. كما أثبتت دراسة أجريت على الأطفال انه حدث تحسن ملحوظ في المناعه ، و قلت الاصابه بالالتهابات عموما و تحسن بالنمو و تحسن بنسب الفيتامينات بالدم. للاطلاع على عدد من هذه الأبحاث

https://www.nutrivene.com/educational_information.php

من أكبر المشاكل التي تواجه الأمهات عند اعطاء النتروفين اليومي هو الطعم القوي جدا للفيتامين ، هناك العديد من الحيل و الطرق المختلفة للتغلب على هذا الأمر. في الأطفال الأصغر يمكن خلط النتروفين بقليل من حليب الأم أو الحليب الصناعي لتغطية الطعم. يمكن كذلك اعطائه في سرنجه بعد اذابته في قليل من الماء. طرقة أخرى فعاله هو خلطه بعسل أسود أو زبده فول سوداني مثلا و ذلك طبعا في الأطفال الأكبر من عمر السنة.

الانزيم اليومي يحتوي على عدد من الإنزيمات الهضمية و تقوم في المقام الأول بالمساعدة في هضم الأطعمة و امتصاص المواد الغذائية .و هي التالي

Amylase,

Lipase,

Cellulase,

Xylanase

Peptidase

المكمل الليلي يحتوي على التالي 

Ornithine من الأحماض الأمينية التي قد تساعد في افراز هرمون النمو

L-Tryptophan (USP) يستخدم L- تريبتوفان من قبل الدماغ لإنتاج مادة السيروتونين ، وهو ناقل عصبي ينقل النبضات العصبية من خلية واحدة إلى أخرى ، ومسؤول عن النوم العادي . و يعزز التربتوفان أيضا من افراز هرمون النمو

Vitamin B6 يشارك فيتامين B6 في عدد كبير من وظائف الجسم أكثر من أي من فيتامين آخر. كما أنه ضروري في الجهاز العصبي المركزي و نمو الدماغ

توصيات المكملات الغذائيه لمتلازمه داون

SUPPLEMENT RECOMMENDATIONS in TNI

Dr. Elizabeth Hesse Sheehan, DC, CCN QNCP

Nutrivene- contains vitamins, minerals and amino acids in very regulated amounts specifically to influence many of the genes tha are over-expressing in T21. This can be used like a T21 specific 'multi" though each person is individual and may need some tweaking based on their individual chemistry- ie- more folate and B12, or zinc, etc. Not all genes can be inhibited with NVD, so we have some additional 'add ons".

Nutrivene-D

تدل الأبحاث علميه على أن سبب الأعراض المرضيه و المشاكل الصحيه مسئول عنها الماده الجينيه الزائده على كرموسوم 21 مما يؤدي لحصول زياده في بعض البروتينات المسؤول عنها هذا الجين و تحدث عمليه تسمى gene overexpression

لبعض الجينات و underexpression للبعض الآخر

Nutrivene-D 

يحتوي على الفيتامينات والمعادن والأحماض الأمينية بكميات محددة خصيصا للتقليل من over-expression الحاصل للعديد من الجينات

هذا ويمكن تعديل النتروفين حسب احتياج كل شخص ، وربما تحتاج بعض التغيير والتبديل على أساس الفردية في الكيمياء ie- المزيد من حمض الفوليك و B12، أو الزنك، 

من غير الممكن تثبيط كل الجينات مع NVD، لذلك نحن لدينا بعض الإضافات

PQQ- used to support mitochindria- new genesis of mitochondria, protection of existing mitochrondria and it serves to scavenge excess SOD SuperOxidase Dismutase that is being overproduced in Ds.

تستخدم PQQ- لدعم تصنيع الميتوكوندريا ، وحماية الميتوكوندريا الموجودة وأنه يعمل على كنس مادة  SOD  الزائدة التي يتم افرازها بافراط.

EGCG- used to inhibit DYKR1a over-expression. Also stimulates neurogenesis ( new neuron growth) and increases BDNF levels. It also has antioxidant and anti-inflammatory properties. Improves cognitive funcrion specifically working memory.

EGCG- تستخدم لمنع  حدوث over-expression الجين المسمى  DYKR1a. يحفز نمو الخلايا العصبيةويزيد من مستويات BDNF. كما أنها مضادة للأكسدة ولها خصائص مضادة للالتهابات. يحسن العمليات المعرفية و الذاكرة العاملة على وجه التحديد.

Resveratrol- inhibits Micro RNA 155 overexpression. May also stimulate neurogenesis, also have a lot of antioxidant properties.

Resveratrol- يمنع overexpression للحمض النووي Micro RNA 155  . ويمكنه أيضا تحفيز الخلايا العصبية، وأيضا لديه الكثير من الخصائص المضادة للاكسدة.

.

Curcumin- inhibits MicroRNA 125b…stimulates neurogenesis, anti inflammatory, anti oxidant, enhances cogntive performance, reduces beta amyloid plaque formation, enhances BDNF levels.

Curcumin- يثبط MicroRNA 125b و يحفز الخلايا العصبية، ومكافح للالتهابات، والمضادة للأكسدة، ويعزز الأداء المعرفي ، ويقلل من تشكيل الواح بيتا اميلويد (المنبئه بحدوث الزهايمر)، ويعزز مستويات بروتين  BDNF  Brain-derived neurotrophic factor.

Piperine- recommended to enhance the action of resveratrol and curcumin, but it also increases neurogenesis and BDNF levels.

  Piperine  - لتعزيز عمل ريسفيراترول والكركمين، ولكنه يزيد أيضا من مستويات الخلايا العصبية وبروتين BDNF

EPA/DHA (from fish or algae preferably)- one of the most researched substances for neurogeneis. Also increases BDNF, brain size, and has neuroprotective benefits. EFAs are the building blocks of teh brain and nervous system. They are needed at high amounts to be avaialbelt obe rebuilding the brain and nervous system. Omega 3s work to buildbigger and more function brains by increasing neurite growth, enhancing communication of brain cells, protecting the brain against inflammation and oxidation and helps to release neurotransmitters.

EPA / DHA   (يفضل المستخلص من السمك أو الطحالب) - واحدة من أكثر المواد التي اهتم بها العلماء و درسوا تاثيرها على تحفيز نمو الخلايا العصبيةويزيد من مستويات BDNF ، حجم الدماغ، وله فوائد في حماية الاعصاب. و يعتبر  لبنات بناء الدماغ والجهاز العصبي. هناك حاجة إليها في كميات عالية لإعادة بناء الدماغ والجهاز العصبي. الأوميغا 3 تعمل على تعزيز التواصل بين خلايا الدماغ، وحماية الدماغ ضد الالتهاب والأكسدة ويساعد على الافراج عن الناقلات العصبية.

Digestive Enzymes- recommended to help with nutrient absorption and assimilation and to help with gut problems like food allergies and constipation.

الانزيمات الهاضمه Enzymes- للمساعدة في امتصاص العناصر الغذائية وللمساعدة في مشاكل الجهاز الهضمي مثل الحساسية الغذائية والإمساك.

Probiotics- either in the form of real fermented foods or supplements, to help maintain gut and immune health.

Probiotics- إما في شكل الأطعمة المخمرة  مثل المخللات المصنعه منزليا و بدون خل أو المكملات الغذائية، للمساعدة في الحفاظ القناة الهضمية والصحة المناعية.

Glutathione- due to the over-expression of SOD1, glutathione is always at a deficit in Ds. Glutathione is the body's main endogenous anti-oxidant. Supplementing with glutathione via pills or lotions helps to give the body more of this vital nutrient to protect the brain and nervous system from oxidative stress induced damage.

Glutathione- بسبب الإفراط في ماده SOD، الجلوتاثيون هو دائما في حاله عجز في متلازمه داون. الجلوتاثيون هو أهم المواد المضادة للأكسدة في الجسم. يمكن تعويض الناقص من  الجلوتاثيون عن طريق الحبوب أو الكريمات مما يساعد على إعطاء الجسم هذا المغذي الحيوي و المهم لحماية الدماغ والجهاز العصبي من التوتر التأكسدي و الأضرار التي يسببها.

Beginning Biomedical Treatment

مجموعة هامة من المحاضرات من علماء بارزين في علاج متلازمة داون 

http://www.missionpossiblecruise.com/videos/free-videos.html

من أهمهم محاضرة د نورمان شوارتز ، و هو طبيب أطفال و أخصائي الطب التكاملي .

يستخدم نورمان العلاجات الطبية لمساعدة الأسر  في التعامل مع متلازمه داون و فرط الحركة و نقص الانتباه  ، 

والتوحد، و الاضطرابات العصبية النمائية

 Beginning Biomedical Treatment 

.

Biomedical Testing and Treatment presented by Dr. Norman Schwartz from Mission Possible Cruise on Vimeo.

DS Connect

موقع لتسجيل ابنائكم و بناتكم ، 

database

تابع لل NIH National Institute of Health

أهداف التسجيل:

• التواصل مع الباحثين و مقدمي الرعاية الصحية .

• التعبير عن الرغبة في المشاركة في بعض الدراسات السريرية عن متلازمة داون ، بما في ذلك دراسات

   الأدوية الجديدة وغيرها من العلاجات .

• الاجابة عن الدراسات الاستقصائية المتعلقة بالصحة بشكل سري. وتهدف هذه الاستطلاعات على فهم

أفضل لصحة ذوي متلازمة داون في جميع مراحل العمر.

• Connect with researchers and health care providers.

• Express interest in participating in certain clinical studies on Down Syndrome, 

including studies of new medications and other treatments.

• Take confidential health-related surveys. These surveys are aimed at better 

understanding of the health of people with Down Syndrome across their lifespans.

DS Connect

دليل الأنشطة من الميلاد الى أربعة سنوات

دليل ممتاز و سهل الإستخدام

دليل الأنشطة من الميلاد الى أربعة سنوات

توصيات الرعاية البصرية لذوي متلازمة داون

ارشادات اللغة العامه و لغه الانسان أولا

 1.     الاسم الصحيح لهذا التشخيص هو متلازمة داون

2.     الشخص من ذوي متلازمة داون هو انسان أولا وقبل كل شيء. يجب أن يكون التركيز على الشخص وليس على العجز أو الاعاقه. والأشخاص من ذوي متلازمة داون لديهم العديد من الصفات والسمات الأخرى التي يمكن استخدامها لوصفهم .

3.     شجع الناس على استخدام لغة "الانسان أولا". "إن الشخص من ذوي متلازمة داون" وليس "طفل الداون." أو "الداونز"

4.     يمكن للكلمات أن تخلق الحواجز. أدرك أن الطفل هو "طفل من ذوي متلازمة داون"، أو أن الشخص البالغ هو "راشد أو بالغ من ذوي متلازمة داون"

5.     الأطفال من ذوي متلازمة داون يكبرون و ينضجون ليصبحوا البالغين من ذوي متلازمة داون ؛ أنهم لا يظلون أطفالا أبديين و الكبار منهم يستمتعون بالأنشطة المختلفه ورفقة غيرهم من البالغين.

6.     من المهم استخدام المصطلحات الصحيحة. استخدم مصطلح : الشخص "من ذوي" متلازمة داون، بدلا من "يعاني من"، "هو ضحية"، "والمريضة ب" أو "تعاني من".

7.     كل شخص له / لها نقاط القوة والقدرات والمواهب الفريدة الخاصة. حاول ان تتوقف عن استخدام الكليشيهات الشائعة جدا عند وصف شخص يعانون من متلازمة داون. مثال ذلك أنهم "ملائكه" "لا يغضبون"  أن تفترض أن كل الناس لديهم نفس الخصائص أو القدرات أمر مهين و يعزز الصورة النمطية أن "جميع الأشخاص من ذوي متلازمة داون متشابهون."

   ****وفيما يلي بعض الإرشادات الأساسية لاستخدام لغة "الانسان أولا"

1.     ضع الناس في المقام الأول، وليس الاعاقه

مثلا: "شخص من ذوي الإعاقة"، وليس "معاق"

"الأطفال من ذوي التوحد"، وليس "الأطفال المصابين بالتوحد"

2.     استخدام تعبيرات محايدة عاطفيا

مثلا: الشخص "من ذوي" الشلل الدماغي، وليس "المصاب/ضحيه" بالشلل الدماغي

الشخص الذي حدثت له السكتة الدماغية، وليس "ضحية" السكتة دماغية 

والشخص "من ذوي" متلازمة داون، وليس "يعاني من" متلازمة داون

3.     التأكيد على قدراتهم، وليس القيود أو ما لا يستطيعون فعله

مثلا: الشخص "يستخدم كرسي متحرك"، وليس "على كرسي متحرك"

الطفل "يتلقى خدمات التعليم الخاص" ، وليس "في التعليم الخاص"

4.     اعتماد اللغة المفضلة لذوي الاعاقه

مثلا: يفضل استخدام "التأخر المعرفي" أو "الإعاقة الذهنية" بدلا من "المتخلفين عقليا"

يفضل استخدام"تطور نموذجي" بدلا من استخدام كلمه "طبيعي"

يفضل استخدام أماكن لوقوف السيارات أو غرفة الفندق " ذوي الاحتياجات الخاصة"بدلا من "المعاقين"

منقول و مترجم من : 

http://www.ndsccenter.org/resources/new-and-expectant-parents/language-guidelines

حقائق و معلومات عن متلازمة داون

1.متلازمة داون تنتج عن حصول اختلاف جيني شائع مما يسبب عادة تأخير في التطور الجسدي و المعرفي و في تطور اللغة 

2.الاسباب الحقيقية لحدوث إعادة ترتيب الكروموسومات وطرق الوقاية الأولية التي تمنع حدوث متلازمة داون غير معروفة حاليا.

3. متلازمة داون هي واحدة من الأسباب الرئيسيه في تأخر التطور المعرفي في العالم - و لا علاقة لذلك بالعرق أو الجنسية أو الدين أو الوضع الاجتماعي والاقتصادي.

4.يقدر معدل حدوث متلازمة داون في الولايات المتحدة بحاله واحده في كل 700 ولادة حية.

5. من جميع الأطفال الذين يولدون في الولايات المتحدة سنويا، ما يقرب من 5،000 من ذوي متلازمة داون.

6.هناك ما يقرب من 1/4 مليون أسرة في الولايات المتحدة متأثره بمتلازمة داون.

7.في حين أن احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون يزيد مع عمر الأم. و مع ذلك، يولد 80٪ من الاطفال من ذوي متلازمة داون لنساء تحت 35 سنة من العمر، لأن النساء في هذه الفئة العمرية بشكل عام يلدون عدد أكبر من الأطفال .

8.هناك تباين واسع في القدرات العقلية والسلوكيه والتطور الجسدي في الأشخاص من ذوي متلازمة داون. كل فرد له / لها شخصية فريدة من نوعها الخاص و كذلك قدرات ومواهب متميزة.

9. 30٪ - 50٪ من الأفراد ذوي متلازمة داون يولدون بعيوب خلقيه القلب و 8٪ - 12٪ لديهم تشوهات خلقيه بالجهاز الهضمي . معظم هذه العيوب يمكن الآن تصحيحها عن طريق الجراحة.

10.الأفراد ذوي متلازمة داون يستفيدون من أهل محبون، و من التدخل المبكر،الدمج و التعليم الشامل، والرعاية الطبية المناسبة والسلوكيات العامة الإيجابية المتقبله لاختلافهم.

11.في مرحلة سن النضج، كثير من الأشخاص من ذوي متلازمة داون يشغلون وظائف، ويعيشون بشكل مستقل ويتمتعون بالأماكن الترفيهية في مجتمعاتهم.

منقول و مترجم من :

http://www.ndsccenter.org/resources/new-and-expectant-parents/facts-about-down-syndrome